Los defectos congénitos se evidencian desde el momento del nacimiento e incluso, son identificados, con los nuevos métodos de ecografía fetal, desde la etapa prenatal. Por su patogénesis pueden constituir malformaciones, deformidades y disrupciones.
Las gradaciones en las que suelen presentarse, dan lugar a un amplísimo rango de variaciones de la morfogénesis, que van, desde defectos extremadamente severos, hasta simples resultados del crecimiento desproporcionado de una parte fetal, pasando por defectos congénitos, que por su tolerancia para la vida y poco efecto estético o funcional se les nombran defectos congénitos menores y signos dismórficos.
Esta constelación de variaciones de defectos congénitos de la morfogénesis, se conoce como dismorfología y a los profesionales con habilidades para su identificación y apreciación de sus diversos significados, suelen ser nombrados dismorfólogos.
Podemos entonces afirmar, que la dismorfología, constituye un valioso método clínico para el diagnosticó y orientación del estudio etiológico de la gran variación extrema del desarrollo de origen genético y ambiental prenatal.
Para médicos especialistas y en especial aquellos que laboran en el ciclo de la edad pediátrica, resulta de extrema importancia obtener entrenamiento en la identificación de dismorfismos relacionados con variaciones de expresividad de enfermedades genéticas de baja o muy baja frecuencia que comienzan su atención desde el momento del nacimiento y que incluye fenocopias por defectos de la morfogénesis ocasionados por la acción de agentes teratógenos.
En la experiencia de la Genética Clínica, a veces el diagnostico de una condición genética que afecta la morfogénesis es identificada por la observación de la presencia de un signo dismórfico que resulta significativo, por alta frecuencia en las delineaciones reportadas.
El diseño este curso proporcionará, a residentes de especialidades pediátricas, instrumentos con las cuales puedan potenciar la agudeza diagnostica y la orientación apropiada en la conducción de indicaciones paramédicas y solicitud de intervención de especialista en Genética Clínica.
- Profesor: Diley Hernández Lantigua
- Profesor: Paulina Araceli Lantigua Cruz