La Red Nacional de Genética Médica (RNGM) ha identificado que la distribución de la fuerza de trabajo en las áreas de salud repercute en la garantía y calidad de los programas de prevención de enfermedades genéticas bajo la atención de los servicios de Genética Clínica y de Asesoramiento Genético municipales, provinciales, y nacionales del país, en los tres niveles de atención de salud, al propio tiempo para su mejor atención en el nivel primario se hace necesario mantener un intercambio que permita actualizar conocimientos sobre los programas preventivos, preconcepcionales, prenatales y neonatales, y en los avances y repercusión de la medicina genómica y de precisión en nuestro país.

Con el presente Programa de Diplomado se pretende incrementar, reforzar y actualizar los conocimientos sobre objetivos de los fundamentos biológicos y técnicos de los algoritmos para el enfoque del estudio etiológico de las enfermedades genéticas, e identificar el nivel de atención que pueda requerir el diagnostico a nivel primario, secundario o terciario de la RNGM. así como no violar principios éticos, que aseguren la atención personalizada de cada situación individual y familiar. Se han valorado además de las insuficiencias existentes en la atención primaria en el difícil momento que vive el país y que afectan la calidad y lograr la excelencia en la atención del programa de prevención de enfermedades genéticas que se ejecutan desde el nivel comunitario en el país. También el Comité Académico ha considerado incluir conocimientos sobre los avances de los estudios genómicos en la medicina genómica y de precisión.

Contenidos

Tema 1. Los experimentos mendelianos:  Aspectos que tuvo Gregorio Mendel al diseñar sus experimentos en una planta de reproducción sexual Conceptos de líneas puras, Primera generación filial.  Retrocruces. Propuesta de la primera ley de la segregación mendeliana. Cruces a partir de líneas puras teniendo en cuenta dos caracteres previamente investigados de forma individual. Características de la descendencia en primera y en segunda generaciones. Ley de la segregación independiente y al azar.

Tema 2. Conceptos derivados de los experimentos mendelianos y nuevos conceptos   aplicables a la segregación   en el humano. Factores, genes, cromosomas.  Fenotipo (dominante, recesivo) y genotipo (homocigótico, heterocigótico) alelos, locus, loci. Concepto de ligamiento cuando no se cumple la segunda ley de Mendel para experimentos de genes dos loci. muy cercanos en la misma cadena de ADN.

Contenidos

Tema 1. La célula eucariota en el organismo humano. Características moleculares de las membranas celular y nuclear. Organelos membranosos y no membranosos. y las características estructurales de la envoltura nuclear.

Tema 2. El genoma humano nuclear y mitocondrial. Estructura y componentes del ADN. El ADN codificante y no codificante.  Disposición de las 46 moléculas de ADN en el núcleo de células somáticas.  Características del ADN mitocondrial.

Tema 3. Tipos de ARN y sus funciones en la síntesis de proteinitas. Estructura del código genético. Tipos de aminoácidos, esenciales y no esenciales. Características y nomenclatura de los aminoácidos.

Tema 4. Funciones generales de los organitos celulares. Las mitocondrias sus funciones y reproducción. Características del ciclo celular somático. La meiosis en la formación de gametos   femeninos y masculinos.   Características que distinguen a las dos divisiones meióticas.