Casos Clínicos

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Título: Complejo de Esclerosis Tuberosa. Presentación de un caso
Autores: Jennifer Bello Rodriguez; Danay Àlvarez Basabe, Dra. Odalys Cáceres Roque
Institución: Hospital Pediátrico Provincial Pepe Portilla, Pinar del Río. Cuba
Descripción del caso: documento PDF Complejo de Esclerosis Tuberosa. Presentación de un caso.pdf
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Modalidad: Estudio de casos
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Comentarios

  • Imagen de Deysi Licourt OteroDeysi Licourt Otero - lun, 18 de oct de 2021, 16:50
    Es un caso interesante que no deja de ser frecuente, lo que en ocasiones nos parece poco frecuente ya que se hace poco pesquisaje en las familias en las que se reporta un miembro afectado. En este caso pudiera tener algún antecedente ya sea por línea paterna o materna pero dado los fenómenos de expresividad variable, penetrancia reducida pueden pasar inadvertidos. En ocasiones las máculas acrómicas o hipo crómicas son evidentes y no hay signos de compromiso neurologico por ello la población no las reconoce cómo que pueden formar parte de una entidad genética, hasta que con los años se hace evidente otros signos.
    Es preciso siempre realizar pesquisa clínica y de exámenes complementarios en las familias, lo cual contribuirá para plantear una mutación nueva o que se está segregando en las familias.
    Gracias
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