Genética Médica

Tipo de cambio genético que implica la pérdida de un segmento de ADN. Es de magnitud muy variable, puede ser tan pequeño como la eliminación de una sola base.

Definición de deleción - Diccionario de genética del NCI

El término "duplicación" significa simplemente que parte de un cromosoma está duplicado, o presente en dos copias. El resultado es la presencia de material genético adicional, aunque el número total de cromosomas comúnmente es normal.

Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11