CURSO 3. Tecnologías que permiten el estudio de la segregación familiar del fenotipo al genotipo.

La implementación de la secuenciación genómica en las prácticas clínicas exige un alto nivel de competencia, no solo de los vinculados directamente con estos tipos de tecnologías, su demanda y realidad de sus resultados, sino también porque involucra a profesionales que atienden, a pacientes que presentan enfermedades genéticas.

Este curso ofrece un panorama teórico-práctico actualizado de tecnologías que permiten acercar el fenotipo al genotipo a partir del árbol genealógico, pruebas bioquímicas e inmunológicas, el estudio de los cromosomas humanos y aspectos básicos iniciales del uso de la tecnología del ADN recombinante, especialmente en la interpretación de las variantes genéticas y su importancia en la práctica de la medicina de precisión.

CURSO 4. Organización del genoma humano, tipos de herencia y expresión de mutaciones génicas del ADN nuclear y mitocondrial.

Las leyes de la herencia mendeliana, aun en el presente siglo, resultan conocimientos básicos imprescindibles para el análisis de la segregación de las enfermedades monogénicas. Las dificultades metodológicas, que impactan en la identificación de la segregación mendeliana ofrece la comprensión de fenómenos relacionados con el análisis de probabilidades de segregación de los cromosomas y sus genes, en la formación de los gametos femeninos y masculinos, así como la repercusión de los mismos a lo largo de todo el programa justifican el presente curso. Estos conocimientos desarrollan la lógica del pensamiento genético por lo que serán retomados en la práctica del asesoramiento genético.

CURSO 5. Significado del ligamiento y recombinación en el análisis de herencias mendelianas en el humano.

Este curso se hace absolutamente  necesario  a fin de poner en manos de los profesionales los fundamentos biológicos  que permiten comprender la utilidad de los estudios de ligamiento para el diagnóstico de enfermedades genéticas, unido al uso adecuado de técnicas con el fin de acercar el fenotipo al genotipo y conducir, a partir de sus resultados, investigaciones dirigidas a identificar el ligamiento, con sus diferentes tipos y fases con objetivos identificar genes ligados con otros gnes utilizados como marcadores específicos.

CURSO 6. Mutaciones cromosómicas detectadas con la aplicación de citogenética convencional.

La creciente demanda de servicios de asesoramiento genético por la Red Nacional de Genética Médica, el empuje creciente de investigaciones sobre el origen y evolución de las enfermedades genéticas y defectos congénitos así como los resultados en la prevención de las mismas, son necesidades que se satisfacen con la aplicación del programa desde el nivel comunitario, así como  el compromiso  de apoyo futuro a países de América Latina.

CURSO 7. Genes en las Poblaciones Humanas.

En la genética médica, como en ninguna otra especialidad, el paciente es el reflejo de la población donde vive ya que reproduce a su escala, es decir en su genoma, las características esenciales del acervo genético poblacional de donde proviene. De manera que resulta imprescindible el enfoque poblacional de los genes, por lo que se hace imprescindible para los profesionales involucrados en este programa de maestría, reconocer cómo se distribuyen los genes en las poblaciones humanas y cómo se calcula la frecuencia de los genes y los genotipos en las mismas. Las respuestas a estas interrogantes permitirán comprender las diferentes fuentes de variabilidad intra e interpoblacional existentes en las poblaciones humanas: factores genéticos y no genéticos que repercuten en la variabilidad genética poblacional. Este curso ofrece conocimientos que permitirán interpretar los elementos matemáticos de la Ley de Hardy-Weinberg y los factores que rompen el equilibrio que establece esta ley. Estos elementos teóricos resultan imprescindibles en la vigilancia epidemiológica a nivel poblacional de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos, dirigida a la prevención en los tres niveles de atención.

CURSO 8. Bases moleculares de las enfermedades genéticas.

La creciente demanda de servicios de asesoramiento genético por la Red Nacional de Genética Médica, el empuje creciente de investigaciones sobre el origen y evolución de las enfermedades genéticas y defectos congénitos así como los resultados en la prevención de las mismas, son necesidades que se satisfacen con la aplicación del programa desde el nivel comunitario, así como el compromiso de apoyo futuro a países de América Latina.

Estos profesionales a su vez contribuirán a desarrollar investigaciones vinculadas a los principales proyectos que se realizan en el terreno de la Genética Médica, al igual que permitirán incrementar y mejorar la calidad de los servicios que se brindan actualmente.

CURSO 9. Expresión fenotípica de las enfermedades genéticas.

La creciente demanda de servicios de asesoramiento genético por la Red Nacional de Genética Médica, el empuje creciente de investigaciones sobre el origen y evolución de las enfermedades genéticas y defectos congénitos así como los resultados en la prevención de las mismas, son necesidades que se satisfacen con la aplicación del programa desde el nivel comunitario, así como el compromiso de apoyo futuro a países de América Latina.

Estos profesionales a su vez contribuirán a desarrollar investigaciones vinculadas a los principales proyectos que se realizan en el terreno de la Genética Médica, al igual que permitirán incrementar y mejorar la calidad de los servicios que se brindan actualmente.