Existe consenso entre los cuerpos profesionales de todo el mundo en que, el asesoramiento genético (AG) es un proceso de comunicación, centrado en el paciente/usuario, con el objetivo de ayudarlo a comprender, adaptarse y ajustarse a las consecuencias médicas y psicosociales de las contribuciones genéticas a la enfermedad.

La definición, conceptualización y operacionalización del AG, ha sido una preocupación y tarea de los estudiosos del tema desde su surgimiento. La manera en que este se ha definido, ha tenido una gran connotación en sus resultados, así como consecuencias para los pacientes, familias y para toda la sociedad, e incluso, en determinados momentos y lugares, influyó en la política, por lo que su aplicación debe ser específica del contexto actual de una sociedad. Las diferentes etapas en el desarrollo del AG, se han asociado con modelos, que han estado influenciados por los adelantos científico – tecnológicos y eventos sociopolíticos que marcaron cada una de esas etapas.

En 1969, con el egreso de los primeros estudiantes de una maestría en AG, surgió la profesión de asesor genético en EU, y desde entonces se expandió a nivel global. En el presente siglo XXI, los avances en la tecnología de secuenciación del genoma humano, suscitan un interés cada vez mayor por el desarrollo y universalización de la medicina genómica y de precisión o personalizada, lo cual sentó las bases para la propuesta de un Nuevo cambio de paradigma para el AG, que dará paso al asesoramiento genómico, con nuevos retos, donde los asesores genéticos jugarán nuevos y mayores roles.

Las lecciones aprendidas a partir de reflexiones de fondo de una sistematización de experiencias sobre el Asesoramiento Genético (AG) en Cuba, mostraron que: con la universalización y presencia de los servicios de GM en todos los niveles del Sistema Nacional de Salud (SNS) en los primeros años del siglo XXI, así como la asimilación, en la medida de lo posible, de adelantos tecnológicos que ocurren a nivel internacional, se desarrollan investigaciones cuyos resultados se integraron a la práctica clínica, y se incrementaron actividades en los servicios de Genética Médica (GM) y, por ende, se impulsó el desarrollo de la especialidad en las condiciones y características únicas del SNS y el programa en que se inserta, pero no existía una definición y un modelo de AG propios, y adecuados a su práctica actual en Cuba.

Los estándares internacionales no deben ser importados de forma acrítica, las condiciones particulares del Programa cubano de GM, hacen que los servicios tengan características únicas, por lo que un marco conceptual para el AG, que esté atemperado al desarrollo alcanzado en esta materia en Cuba, contribuye al perfeccionamiento de los servicios y su preparación para incorporar las nuevas tecnologías que se desarrollan en este campo, por lo que se desarrolló una investigación para la creación de un marco conceptual para el AG en Cuba.

Este nuevo marco conceptual, consiste en una definición y un modelo o guía metodológica, los que, en conjunto, conforman la base de lo que se denominó: “Escuela Cubana de AG”. La guía o modelo práctico, operacionaliza y da consistencia a la definición formulada; el mismo está estructurado en principios, donde son elevados a esta categoría, desde los fundamentos técnicos del proceso, que se han denominado aquí elementos básicos, hasta los aspectos éticos, además de aspectos prácticos y psicológicos; todos los cuales se complementan e interactúan entre sí. La acción basada en principios es necesaria para los profesionales de las ciencias de la salud, ya que la improvisación o el eclecticismo se oponen a la profesionalidad; este modelo, garantiza la uniformidad y autenticidad del proceso de AG en todo el país.

Se considera una escuela porque constituye una forma específica de hacer, que contribuye a sustentar, en el orden estratégico, el desarrollo actual y futuro de la especialidad de Genética Clínica en Cuba, y es un eje esencial en la formación de sus recursos humanos. Su forma de aplicación depende, en cada caso, de las características de la condición o situación clínica particular, o sea, el tipo de trastorno, su presentación, la estructura familiar y el contexto específico en que se desarrolla el proceso de AG, por lo que constituye una guía para el trabajo, no una “camisa de fuerza”.

Con este curso se pretende que los aspirantes logren la identificación y aplicación de los principios impartidos en los cursos previos, que son indispensables para comprender, los aspectos a tener en cuenta en su desempeño como asesores genéticos, autorizados profesionalmente para ello, con énfasis especial en la organización interna y funcionalidad del servicio de asesoramiento genético, independientemente de su localización, características y recursos disponibles.
El marco conceptual de la Escuela Cubana de Asesoramiento Genético(AG), reconoce los aspectos psicológicos como un componente inherente al proceso (principio), que comienzan con la evaluación psicosocial, que se debe realizar como parte del elemento básico de comunicación. En cualquier programa con componente social, es de absoluta prioridad hoy, saber cómo son los cubanos, que les gusta y que no, qué necesitan y que no y como estas cualidades se expresan en motivaciones, valores y actitudes. Un asesor hábil, debe estar preparado también, para identificar y manejar una serie manifestaciones, tales como la psicodinámica de respuesta al AG y otras reacciones psicológicas. Estos conocimientos le permitirán establecer el momento y condiciones adecuadas para proporcionar la información que se requiera, sobre el diagnóstico, pronóstico, manejo y/o tratamiento; así como determinar cuándo es necesario solicitar ayuda psicológica especializada, la cual debe estar disponible.

La emergencia de la tecnología genética se ha acompañado de una creciente preocupación en la sociedad respecto al mal uso de la información genética, por lo que, la consideración de los aspectos éticos en la práctica de la Genética Médica (GM), es una temática que ha estado influenciada por el desarrollo de la disciplina Bioética y los adelantos en el conocimiento del genoma humano y sus aplicaciones prácticas.

En 1998, el programa de genética de la OMS, identificó dilemas asociados a los servicios de GM, tanto en países desarrollados como en desarrollo, y propuso una “Guía de normativas internacionales sobre los problemas éticos de la GM y los servicios de genética”, para el manejo de los mismos. Esta guía, revisada por expertos en 2003, mantiene vigencia en la actualidad, y contiene los principios y normativas universalmente aceptados y recomendados por la OMS, para el manejo de los principales dilemas éticos en la práctica de la GM; en especial para el Asesoramiento Genético (AG), sin embargo, el desarrollo creciente de la tecnología genética genera una cantidad cada vez mayor de datos y situaciones complejas, lo que amplía y exacerba los dilemas éticos ya existentes y trae nuevas implicaciones para el AG.

La metodología o modelo de la Escuela Cubana de AG, incorpora los aspectos éticos como un principio en la práctica del AG, para esto, se nutre de los enfoques que se han considerado útiles, de las principales teorías bioéticas y escuelas filosóficas; de esta forma, no quedan reducidos a la aplicación de los cuatro principios de la ética biomédica establecidos por Beauchamp y Childress, aunque éstos ocupan un lugar importante. También se toman en cuenta los dilemas reconocidos y normativas recomendadas, adaptados a las características socioculturales del contexto en que se van a aplicar, ya que los postulados éticos universalmente aceptados son pautas a seguir, pero los países deben adaptarlas a sus propias condiciones y características, como a través de ellas mismas se recomienda. Los servicios de AG en Cuba poseen también normas éticas propias, sin apartarse por completo de aquellas.

La organización de los servicios de genética aportará el nivel jerárquico al que responde la prevención y la atención personalizada de las enfermedades genéticas, y permitirá identificar debilidades y fortalezas en el funcionamiento de estos servicios. Por lo que se hace imprescindible ofrecer conocimientos relacionados con acciones promocionales y preventivas, que incluyan aspectos esenciales para el desarrollo eficiente de la genética comunitaria, así como proponer soluciones rentables y apropiadas según la situación específica a la que se enfrente en los diversos programas preventivos ya sean preconcepcionales, prenatales o postnatales. Lo que les permitirá el desempeño como AG ejerciendo sus habilidades en los tres niveles de prevención, con el respeto ético que corresponde.