CURSO 14. Principios del Asesoramiento Genético.

Las lecciones aprendidas a partir de reflexiones de fondo de una sistematización de experiencias sobre el Asesoramiento Genético (AG) en Cuba, mostraron que: con la universalización y presencia de los servicios de GM en todos los niveles del Sistema Nacional de Salud (SNS) en los primeros años del siglo XXI, así como la asimilación, en la medida de lo posible, de adelantos tecnológicos que ocurren a nivel internacional, se desarrollan investigaciones cuyos resultados se integraron a la práctica clínica, y se incrementaron actividades en los servicios de Genética Médica (GM) y, por ende, se impulsó el desarrollo de la especialidad en las condiciones y características únicas del SNS y el programa en que se inserta, pero no existía una definición y un modelo de AG propios, y adecuados a su práctica actual en Cuba.

Los estándares internacionales no deben ser importados de forma acrítica, las condiciones particulares del Programa cubano de GM, hacen que los servicios tengan características únicas, por lo que un marco conceptual para el AG, que esté atemperado al desarrollo alcanzado en esta materia en Cuba, contribuye al perfeccionamiento de los servicios y su preparación para incorporar las nuevas tecnologías que se desarrollan en este campo, por lo que se desarrolló una investigación para la creación de un marco conceptual para el AG en Cuba.

Este nuevo marco conceptual, consiste en una definición y un modelo o guía metodológica, los que, en conjunto, conforman la base de lo que se denominó: “Escuela Cubana de AG”. La guía o modelo práctico, operacionaliza y da consistencia a la definición formulada; el mismo está estructurado en principios, donde son elevados a esta categoría, desde los fundamentos técnicos del proceso, que se han denominado aquí elementos básicos, hasta los aspectos éticos, además de aspectos prácticos y psicológicos; todos los cuales se complementan e interactúan entre sí. La acción basada en principios es necesaria para los profesionales de las ciencias de la salud, ya que la improvisación o el eclecticismo se oponen a la profesionalidad; este modelo, garantiza la uniformidad y autenticidad del proceso de AG en todo el país.

Se considera una escuela porque constituye una forma específica de hacer, que contribuye a sustentar, en el orden estratégico, el desarrollo actual y futuro de la especialidad de Genética Clínica en Cuba, y es un eje esencial en la formación de sus recursos humanos. Su forma de aplicación depende, en cada caso, de las características de la condición o situación clínica particular, o sea, el tipo de trastorno, su presentación, la estructura familiar y el contexto específico en que se desarrolla el proceso de AG, por lo que constituye una guía para el trabajo, no una “camisa de fuerza”.